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自从1900年奥地利学者Landsteiner氏发现血型以来,人们对“血型”一词的概念,认为是人体的一种遗传性状。随着医学科学的发展,这一概念已不能完善地表明血型的含义了。因为现今的血型抗原,不仅局限于红细胞的血型抗原系统,而且广泛涉及到人体的各个部分,即人体各种细胞(血细胞、组织细胞)和各种体液成分的抗原抗体系统所表现出来的遗传多态性。
广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别,狭义的血型仅指红细胞抗原的型别,后者是常用的血型定义。1924年德国学者 F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制,开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响,因此是极好的遗传标志,可用于亲子鉴定、疾病关联分析和人种演化研究。